Атрофия мышц – виды, причины, симптомы, лечение

Тысячелистник

Генетические факторы болезни

Почему появляется спинальная амиотрофия? Какие факторы риска можно выделить? Какова главная причина недуга? Болезнь носит генетический характер и передается аутосомно-рецессивным путем. При этом дефектный ген должен быть у обоих родителей. В этом случае спинальная атрофия у ребенка возникает в 25% случаев.

Как гены влияют на развитие болезни? Спинальная амиотрофия появляется при дефиците или при полном отсутствии белка SMN. Он обеспечивает выживаемость двигательных нейронов. Его недостаток – главная причина атрофии мышц при СМА. Клетки мозга умирают, и от них не идет сигнал к мышцам.

При делеции длинного плеча 5-ой хромосомы, на которой расположен ген SMN 1, белок не вырабатывается. Развивается спинальная амиотрофия.

Факторы риска:

  1. Семейный анамнез отягощен по мертворождениям;
  2. Болезнь выявлена у близких родственников;
  3. Семейные случаи младенческой смертности;
  4. Спинальная амиотрофия у старшего ребенка.

Вероятность возникновения мышечной атрофии у младших детей 1:4.

  • Прогрессирующая мышечная атрофия поражает 5−7% всех людей с БДН.
  • Мужчины болеют ПМА чаще, чем женщины в соотношении 5:1, хотя это может быть следствием того, что диагноз ПМА ставят пациентам, у которых на самом деле болезнь Кеннеди. Болезнь Кеннеди — это редкая форма наследственной спинальной мышечной атрофии.
  • Средний возраст людей, у которых появляются первые признаки болезни, — менее 50 лет, что немного меньше, чем при других формах БДН.
  • Средняя продолжительность жизни выше, чем при БАС — от пяти до десяти лет.
  • ПМА считается одной из разновидностей БДН, которая с течением времени может перейти в БАС, если к существующим симптомам присоединятся симптомы поражения двигательных нейронов головного мозга. Как правило, это наиболее вероятно в первые четыре года после постановки диагноза.
  • Случаи ПМА у большинства людей носят спорадический характер. Это означает, что у больного нет родственников с подобным заболеванием.
  • Иногда ПМА появляется в семьях, в которых были случаи БДН. Семейная (наследственная) форма — термин, который используется, если заболеванием страдают двое и более членов семьи.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

Cуществует копия гена SMN2. Она не функциональна. Но при отсутствии основного гена, SMN2 дает возможность вырабатывать нужный белок, хоть и в небольшом количестве. Чем больше копий гена SMN2 у пациента, тем легче протекает спинальная амиотрофия.

Спинально-мышечная атрофия у детей

Дефицит белка SMN приводит к гибели моторных нейронов передних рогов спинного мозга. Вслед за нарушением иннервации начинается атрофия мышц. Spinal atrophy начинается с мускулатуры нижних конечностей. Мышечная атрофия затрагивает мускулы голени, бедра и стопы. Быстрее всего поражаются проксимальные группы мышц.

Тяжелее всего атрофия мышц проходит у детей раннего возраста. В процесс болезни (spinal atrophy) быстро включается мускулатура, ответственная за сосание, дыхание, глотание. Мышечная атрофия приводит к утрате основных жизненных навыков. При типе 1 СМА продолжительность жизни не превышает 1 года.

Поздние формы сма (spinal atrophy) протекают легче. Атрофия мышц начинается на нижних конечностях. Пациент жалуется на судороги и выраженную слабость. Может появляться тремор и фасцикуляции. Симптомы симметричны с обеих сторон. Постепенно атрофируются мышцы в области туловища. Респираторная и дыхательная мускулатура поражается редко.

Атрофия мышц верхних конечностей (при spinal atrophy) начинается последней. Мышечная атрофия сначала затрагивает плечи и надплечья. Позже недуг переходит на предплечья и мускулы кисти. На верхних конечностях также появляется тремор, болезненные спазмы.

Атрофия мышц у пациентов приводит к инвалидности. У каждого человека болезнь развивается по-разному. Мышечная атрофия может долго не проявлять себя при активных занятиях гимнастикой и лфк. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани появляется только при 1 и 2 типе болезни.

Существует 2 основных типа мышечной атрофии, которые различаются по своим причинам. Кроме того, атрофия может затронуть как одну, так и несколько мышц, в зависимости от тяжести и причины.

1. Атрофия из-за недостатка движения.

Это тип мышечной атрофии, при которой потеря мышечной массы происходит из-за недостатка мышечной массы.

Это может произойти из-за чрезвычайно сидячего образа жизни или из-за некоторых медицинских или медицинских состояний, которые мешают кому-либо заниматься физическими упражнениями и даже выполнять простые движения.

Например, люди с ревматоидным артритом или остеоартритом имеют больший риск развития мышечной атрофии, особенно если они никогда не упражняются. Другие медицинские состояния, такие как сломанная кость или сильный ожог (чьё выздоровление происходит медленно) и люди с параличом тела могут стать жертвами мышечной атрофии первого типа.

2. Нейрогенная атрофия.

Нейрогенная атрофия — это тип атрофии вызван проблемами нервной системы. Основными причинами являются нервно-мышечные заболевания, такие как спинальная мышечная атрофия, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз и синдром Гийена-Барре. Другая проблема со здоровьем, которая может вызвать атрофию, — диабетическая нейропатия.

В таких случаях происходит прерывание нервных сигналов мышцы, нарушая ее нормальное функционирование.

Если возникла атрофия мышц, лечение зависит от многих факторов — формы заболевания, тяжести процесса, возраста пациента. Медикаментозная терапия предполагает прием лекарственных средств.

  1. Медикамент «Галантамин». Применение данного препарата значительно облегчает проведение нервного импульса. Используют лекарство в течение длительного периода времени, постепенно регулируют дозу. Назначать медикамент должен исключительно врач. Применяют его в виде внутривенных, внутримышечных или подкожных инъекций.
  2. Лекарство «Пентоксифиллин». Данный препарат расширяет периферические кровеносные сосуды и улучшает кровоток в нижних конечностях. Аналогичное действие оказывают спазмолитические медикаменты — «Но-шпа», «Папаверин».
  3. Витамины группы В (пиридоксин, тиамин, цианокобаламин). Витамины улучшают проведение нервного импульса и работу периферической нервной системы. Кроме этого, они активизируют обмен веществ в тканях и органах, благодаря чему значительно быстрее восстанавливается утраченный мышечный объем.

Также в нормализации состояния немаловажную роль играют: правильное питание, лечебная гимнастика, физиотерапевтические процедуры, массаж, психотерапия, электролечение. Если причиной отставания ребенка в интеллектуальном развитии является атрофия мышц, лечение предполагает проведение нейропсихологических сеансов, которые сгладят проблемы в познании нового и в общении.

МКБ-10 МКБ-10-КМ

G12.1 и G12.9

МКБ-9-КМ

335.1 и 335.10

DiseasesDB MedlinePlus

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

Медиафайлы на Викискладе

Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

Кроме спинальных амиотрофий, обусловленных мутацией в генах SMN1 или SMN2 на длинном плече 5-й хромосомы (5q13.2), вызывающих поражение проксимальных мышц, существует множество схожих заболеваний, большинство из которых — с преимущественным поражением дистальных (то есть ближе к свободному концу конечности) мышц.

Наименование и синонимы OMIM Ген Локус Тип наследования Описание
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 1-го типа (SMAX1), Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Kennedy’s disease (KD) 313200 NR3C4 Xq12 Х-сцепленный, рецессивный Позднее начало (в 40-60 лет), медленное прогрессирование, участие в процессе бульбарной группы черепных нервов, нисходящее распространение параличей
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 2-го типа (SMAX2), Arthrogryposis multiplex congenita — X-linked type 1 (AMCX1) 301830 UBA1 Xp11.23 Х-сцепленный, рецессивный Врождённая гипотония и арефлексия вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга. Часто сочетается с врождёнными контрактурами и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти пациентов до 3-месячного возраста.
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 3-го типа (SMAX3), Distal spinal muscular atrophy — X-linked (DSMAX) 300489 ATP7A Xq21.1 Х-сцепленный, рецессивный Поражены дистальные мышцы всех конечностей, почти всегда у мальчиков, медленно прогрессирующее.
Дистальная Спинальная амиотрофия (DSMA1), Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), Distal hereditary motor neuropathy type 6 (HMN6) 604320 IGHMBP2 11q13.3 Аутосомно-рецессивный Признаки проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде. Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений из-за прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.
Дистальная Спинальная амиотрофия 2-го типа (DSMA2), Distal hereditary motor neuropathy — Jerash type (HMN-J) 605726 ? 9p21.1-p12 Аутосомно-рецессивный Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье
Дистальная Спинальная амиотрофия 3-го типа (DSMA3), Distal hereditary motor neuropathy types 3 {amp}amp; 4 (HMN3, HMN4) 607088 ? 11q13.3 Аутосомно-рецессивный Медленно прогрессирующее
Дистальная Спинальная амиотрофия 4-го типа (DSMA4) 611067 PLEKHG5 1p36.31 Аутосомно-рецессивный Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье
Дистальная Спинальная амиотрофия 5-го типа (DSMA5) 614881 DNAJB2 2q35 Аутосомно-рецессивный Начинается в молодом взрослом возрасте, медленно прогрессирующее.
Дистальная Спинальная амиотрофия VA-типа (DSMAVA), Distal hereditary motor neuropathy type 5A (HMN5A) 600794 GARS 7p14.3 Аутосомно-доминантный Преобладает поражение верхних конечностей.
Дистальная Спинальная амиотрофия VB-типа (DSMAVB), Distal hereditary motor neuropathy type 5B (HMN5B) 614751 REEP1 2p11 Аутосомно-доминантный Преобладает поражение верхних конечностей.
Дистальная Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голеней, Distal hereditary motor neuropathy type 2D (HMN2D) 615575 FBXO38 5q32 Аутосомно-доминантный Проявляется в юношестве или у взрослых, медленно прогрессирует, поражает проксимальные и дистальные мышцы, сначала проявляется слабость в голенях, которая распространяется и на руки.
Дистальная спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голосовых связок, Distal hereditary motor neuropathy type 7A (HMN7A), Harper-Young myopathy. 158580 SLC5A7 2q12.3 Аутосомно-доминантный Проявляется у взрослых параличом голосовых связок, очень редкое заболевание.
Аутосомно-доминантная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 2A (HMN2A) 158590 HSPB8 12q24.23 Аутосомно-доминантный Проявляется у взрослых. Аллельный вариант болезни Шарко-Мари-Тутса (CMT2L)
Аутосомно-доминантная ювенильная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 1 (HMN1) 182960 ? 7q34-q36 Аутосомно-доминантный Проявляется в юном возрасте
Врождённая дистальная Спинальная амиотрофия 600175 TRPV4 12q24.11 Аутосомно-доминантный Поражение двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. Проявляется непрогрессирующей мышечной атрофией, атрофией мышц бёдер, мышц-разгибателей стопы, слабостью в коленях. Формируются контрактуры в коленных суставах и деформируются стопы. У некоторых пациентов может наблюдаться паралич голосовых связок.
Лопаточно-малоберцовая Спинальная амиотрофия (SPSMA), Scapuloperoneal neurogenic amyotrophy 181405 TRPV4 12q24.11 Аутосомно-доминантный или Х-сцепленный, доминантный Поражает мышцы нижних конечностей. Очень редкое заболевание. Аллельный вариант Врождённой дистальная Спинальной амиотрофии.
Ювенильная сегментальная Спинальная амиотрофия (JSSMA) 183020 ? 18q21.3 ? Начинается в юности, прогрессирует 2-4 года, после чего стабилизируется, влияет в первую очередь на руки, очень редкое.
Спинальная амиотрофия Финкеля, Finkel-type proximal spinal muscular atrophy (SMA-FK) 182980 VAPB 20q13.32 Аутосомно-доминантный Средний возраст манифестации заболевания 37 лет (известны случаи в возрасте до 12 лет). Симметричная мышечная слабость и истощение мышц. Медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.
Спинальная амиотрофия Джокела, Jokela-type spinal muscular atrophy (SMA-J) 615048 ? 22q11.2-q13.2 Аутосомно-доминантный Позднее начало, медленно прогрессирование, поражает проксимальные и дистальные мышцы у взрослых.
Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 1, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1 (SMALED1) 158600 DYNC1H1 14q32 Аутосомно-доминантный Поражает проксимальные мышцы у младенцев.
Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 2, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2 (SMALED2) 615290 BICD2 9q22.31 Аутосомно-доминантный Врождённое или с ранним началом, поражающее преимущественно нижние конечности, не прогрессирует, очень редкое.
Спинальная амиотрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), Jankovic-Rivera syndrome. 159950 ASAH1 8p22 Аутосомно-рецессивный Медленно прогрессирует, преимущественно поражает дистальные мышцы, сочетается с денервацией и миоклоническими приступами.
Спинальная амиотрофия с атрофия с врожденными переломами костей, Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures (SMA-CBF) 271225 ? ? Аутосомно-рецессивный? Тяжёлое истощение мышц (как при болезни Верднига-Гоффмана), сопровождается врожденными переломами костей.
Спинальная амиотрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией, Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia (SMA-PCH), Pontocerebellar hypoplasia type 1A (PCH1A) 607596 VRK1 14q32 Аутосомно-доминантный Описано восемь типов понтоцеребеллярной гипоплазии. Частота заболеваний неизвестна. Все формы заболевания имеют общие признаки: аномальное развитие головного мозга, проблемы с двигательной активностью, задержку развития, умственную неполноценность, прогрессирующую микроцефалию и церебральные проявления различной степени. Заболевание проявляется с рождения, в ряде случаев первые признаки отмечаются уже внутриутробно. Пациенты, как правило, погибают в раннем детском возрасте.
Ювенильная асимметричная сегментальная Спинальная амиотрофия, Juvenile asymmetric segmental spinal muscular atrophy (JASSMA), Monomelic amyotrophy; Hirayama disease; Sobue disease 602440 ? ? ? Болезнь мотонейронов, которая поражает молодых (15-25-летних) мужчин в Индии и Японии. Начинается с мышечной атрофии, которая стабилизируется в плато после 2-5 лет, симптоматика не меняется. Нет боли или потери чувствительности. В отличие от других более низких мотонейронных болезней, MMA, как полагают, не наследуется и редко проявляется фасцикуляциями.

Как диагностируют ПМА

ПМА, как и любой другой вид болезни двигательного нейрона, трудно диагностировать. В большинстве случаев ПМА — это просто форма БДН, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Но примерно у трети больных двигательные нейроны спинного мозга страдают по иной причине. Следует помнить о других формах повреждения двигательных нейронов спинного мозга и их отростков (болезни Кеннеди, иных формах спинальной мышечной атрофии, мультифокальной моторной полинейропатии и т. д.).

Лечащему врачу необходимо время от времени перепроверять диагноз ПМА. В связи с этим первоначальные обследования очень важны, так как все последующие результаты сравниваются с именно ними. Диагноз устанавливается в первую очередь клинически на основании наблюдения за больным в течение определенного времени.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) — с целью исключения патологии головного и спинного мозга.

Электронейромиография (ЭНМГ) — исследование состояния нервов, нервно-мышечной передачи и мышц.

Анализ крови — для выявления других возможных заболеваний.

Другие электрофизиологические обследования (например, транскраниальная магнитная стимуляция), которые позволяют оценить состояние двигательных нейронов головного мозга.

Лечение туннельного синдрома запястья

Атрофия мышц ног

Как было отмечено выше, мышечная атрофия бывает первичная и вторичная. Причины возникновения патологии различны, в зависимости от ее формы. Так первичная чаще всего является наследственной патологией, ребенку передается нарушение в обмене веществ, малыш рождается с нарушением в ферментах, которые отвечают за работу мышц.

Непосредственное поражение мышц также может происходить при различных инфекционных заболеваниях, при травмах, при чрезмерных физических нагрузках, также первичная атрофия возникает при миопии. Нередко причиной атрофии становится поражение нервных стволов, например при полиомиелите.

Также причиной атрофии мышц могут стать следующие негативные факторы:

  • Онкологические заболевания;
  • Повреждение нервных окончаний, вследствие патологии периферический нервной системы;
  • Голодание, плохое питание;
  • Химическое отравление;
  • Паралич спинного мозга;
  • Физиологическое замедление обменных процессов у людей преклонного возраста;
  • Длительное обездвиживание пациента, например, после тяжелых травм и операций.

Клиническая картина спинальной атрофии не является решающим звеном в постановке диагноза. Подтверждают наличие заболевания по результатам генетического исследования. В 95% случаев патология развивается на фоне мутации – полной или частичной перестройки гена SMN. Для постановки диагноза достаточно выявления подобной мутации.

Генетический тест проводят с использованием биологического материала – крови. Может потребоваться проведение исследования крови на креатинфоскиназу, уровень фермента, который высвобождается из поврежденных мышечных структур. Такое тестирование не считается специфическим, так как фермент высвобождается и при других патологиях мышц.

Врач может назначить биопсию мышечных волокон, электромиографию, которая дает результаты об уровне биоэлектрических потенциалов, возникающих в мышцах.

Женщинам, которые имеют подобную генетику, рекомендовано проведение предимплантационной диагностики, используемой для скрининга пораженных эмбрионов (после экстракорпорального оплодотворения), и пренатальное тестирование (анализ ворсин хориона, бесклеточный анализ ДНК плода при беременности и др.).

Специальных лекарств и средств, которые помогли бы вылечить заболевание, до недавнего времени не существовало, поэтому его считали неизлечимым. Первый лекарственный препарат, которым сегодня можно лечиться от спинальной мышечной атрофии, зарегистрирован в России, имеет название «Спинраза» и способствует замедлению прогрессии патологии.

Другие методы терапии позволяют восстановить неврологические функции:

  • улучшить диапазон движений;
  • увеличить мышечную силу;
  • увеличить мышечную массу;
  • улучшить баланс всего организма.

Практикуются интратекальные инъекции в область спинного мозга, его канала. Таким методом стволовые клетки быстрее и эффективнее проникают в спинной и головной мозг, в область поражения. Перед введением биологического материала проводят люмбальную пункцию для извлечения небольшого объема спинномозговой жидкости и замены таковой на биоптат.

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

СМА: что это за болезнь? Спинальная амиотрофия (spinal muscular atrophy) – это редкое заболевание, которое называется орфанным. Оно эпизодически встречается в популяции и носит генетический характер.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

В мире диагноз спинальные амиотрофии (СМА) получает один младенец из 6000-10000. Такие патологии мало изучены, трудно поддаются диагностике и лечению. В том числе и спинальная амиотрофия. Около 30% детей с орфанными болезнями не доживают до 5 лет.

Впервые спинальная амиотрофия (spinal atrophy) была описана в работах Верднига в конце 19 века. Он обнаружил патологические изменения в мышцах, периферических нервах и в спинном мозге у детей с расстройствами двигательной функции. В описаниях Верднига отмечается, что атрофия (atrophy) в спинном мозге симметричная и затрагивает передние рога структуры передние (моторные) корешки. Позже Гоффман выделяет болезнь в отдельную нозологию.

Почему появляется спинальная амиотрофия (spinal atrophy)? Ученые говорят, что это результат мутации гена SMN1. Дефект этого гена есть у каждого 40-го жителя планеты. Спинальная атрофия (spinal muscular atrophy) может появляться в семье у клинически здоровых людей. Вероятность рождения больного ребенка у двух носителей составляется 25%.

Спинальная амиотрофия появляется в детском возрасте. Она сопровождается атрофией мышц нижних конечностей, невозможностью ходить, сидеть, держать голову. Нарушается сосание, глотание, дыхательная функция. Такие дефекты дают сильную задержку развития у детей.

На основании данных, полученных в ходе проведения диагностических мероприятий, доктор назначит лечение атрофии мышц ног, которое включает в себя:

  • медикаментозную терапию;
  • физиотерапию;
  • ЛФК;
  • разработку специальной диеты.

Назначение пациенту лекарственных препаратов производится в первую очередь для снятия симптоматики. Для этой цели применяют:

  • спазмолитики «Но-шпа», «Папаверин» – устраняют болевые ощущения, снижают тонус мышц, расширяют сосуды и нормализуют кровообращение в нижних конечностях;
  • «Галантамин» – улучшает проведение нервных импульсов в ногах;
  • Витамины группы B – корректируют работу периферической нервной системы, активируют в тканях организма обменные процессы, позволяющие восстановить объем пораженного мышечного аппарата.

Физиотерапия

Регенерацию пораженных тканей способно улучшить воздействие тока с низким напряжением – электростимуляция. При проведении данной процедуры человек не испытывает болезненных ощущений. Стоит отметить, что как единственный метод лечения электростимуляция бессмысленна.

Массаж как разновидность физиотерапии – наиболее полезный метод, позволяющий улучшить кровоток к пораженным участкам, восстановить клеточное питание, ускорить регенерацию ткани, «разбить» застои и снять излишнее напряжение. Проводить данную процедуру нужно ежедневно, а по возможности – пару раз в день на протяжении длительного времени (минимум 2-3 недели).

Лечебная физкультура назначается лечащим врачом и должна проводиться только под присмотром опытного специалиста: он поможет восстановиться грамотно, постепенно повышая нагрузки и разрабатывая поврежденные участки.

Гипотрофические процессы начинаются с нарушения питания мышечной ткани. Развиваются дисфункциональные расстройства: поступление кислорода и питательных веществ, обеспечивающих жизнедеятельность органической структуры, не соответствует объему утилизации. Белковые ткани, составляющие мышц, без подпитки или из-за интоксикации разрушаются, замещаются волокнами фибрина.

Белые мышечные волокна имеют второе название «быстрые», именно они первыми сокращаются под действием импульсов и включаются, когда требуется развить максимальную скорость или среагировать на опасность.

Признаки развития мышечной атрофии: сначала замедляется скорость и снижается амплитуда движений, затем становится невозможно изменить положение конечности. Из-за уменьшения объема мышечной ткани народное название заболевания — «сухотка». Пораженные конечности становятся намного тоньше здоровых.

Факторы, вызывающие атрофию мышц, классифицируют по двум типам. К первому относят генетическую предрасположенность. Неврологические нарушения состояние усугубляют, но провоцирующим фактором не являются. Вторичный тип заболевания в большинстве случаев вызывают внешние причины: болезни и травмы. У взрослых атрофические процессы начинаются с верхних конечностей, для детей характерно распространение заболеваний с нижних конечностей.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

Причины заболевания у детей:

  • Неврологические расстройства, среди которых синдром Гийена-Барре (аутоиммунное заболевание, вызывающее мышечные парезы);
  • Миопатия Беккера (заложена генетически) проявляется у подростков 14-15 лет и молодых людей 20-30 лет, эта легкая форма атрофии распространяется на икроножные мышцы;
  • Тяжелое течение беременности, родовые травмы;
  • Полиомиелит — это спинномозговой паралич инфекционной этиологии;
  • Детский инсульт — нарушение кровоснабжения в церебральных сосудах или остановка притока крови из-за тромбообразования;
  • Травмы спины с повреждением спинного мозга;
  • Нарушения формирования поджелудочной железы, что отражается на состоянии организма;
  • Хронические воспалительные процессы мышечной ткани, миозиты.
  • СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
  • Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
  • Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3.
  • Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron).
  • В среднем один из 6000 — 10000 детей рождается со СМА, в разных странах частота сильно различается.
  • 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания).
  • SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте.
  • В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА.
  • В соответствии с менделевским расщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
  • В ходе медико-генетического обследования нескольких российских и среднеазиатских популяций (1,8 млн человек) выявлено 33 больных спинальной мышечной атрофией (СМА): 29 с детской проксимальной СМА (СМА I—III) и 4 c редкими формами. Выявлено «перекрывание» проявлений разных типов СМА I—III (I—II и II—III) у части больных, внутрисемейные различия типов в 3 из 6 семейных случаев, клинико-генетический полиморфизм редких форм СМА. (Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова).

Какие изменения ждут заболевшего человека

Первичная развивается вследствие повреждения самой мышцы. Причиной патологии может быть неблагоприятная наследственность, которая проявляется врожденным дефектом ферментов мышц или высокой проницаемостью клеточных мембран. Кроме этого, существенным образом влияют и факторы внешней среды, которые провоцируют развитие заболевания. К ним относятся: инфекционный процесс, физическое перенапряжение, травма.

Атрофия мышц (фото патологии показано на рисунке) может развиться вследствие травмы нервных стволов, инфекционного процесса, при котором поражаются двигательные клетки передних рогов спинного мозга. На фоне повреждения периферических нервов у пациентов снижается чувствительность.

Факторами, способствующими развитию недуга, являются злокачественные заболевания, паралич периферических нервов или спинного мозга. Очень часто появляется патология на фоне голодания, различных травм, интоксикации, вследствие замедления процессов обмена, продолжительной двигательной бездеятельности, хронических заболеваний.

Вторичная мышечная атрофия может быть следующих видов:

  • Невральная амиотрофия. Патология связана с повреждением стоп и голеней. У больных наблюдается нарушение походки — человек высоко поднимает колени при ходьбе. Рефлексы стоп со временем полностью угасают, недуг распространяется на другие участки тела.
  • Прогрессирующая атрофия мышц. Признаки недуга, как правило, проявляются в детском возрасте. Протекает заболевание тяжело, характеризуется резкой гипотонией, подергиваниями конечностей, потерей сухожильных рефлексов.
  • Атрофия мышц Арана-Дюшена. При данном недуге происходит поражение отдаленных отделов верхних конечностей — пальцев, межкостных мышц кисти. При этом сухожильные рефлексы исчезают, но чувствительность сохраняется. Дальнейшее развитие заболевания вовлекает в патологический процесс мышцы туловища и шеи.
  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Атрофия мышц

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Атрофия мышц

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Заболевание может начинаться с разных частей тела. Если первыми пострадают ноги, больной, скорее всего, будет спотыкаться и испытывать трудности с восхождением вверх по лестнице. Если слабость появится сначала в руках, тогда человек заметит снижение ловкости, из рук станут выпадать предметы.

Судороги, подергивания мышц, боль и общая утомляемость, могут предшествовать развитию отчетливой слабости в тех или иных мышцах.

Иногда ПМА не распространяется дальше той области, в которой наблюдались первоначальные симптомы. И хотя люди при этом испытывают существенные трудности, болезнь протекает относительно «доброкачественно».

Однако в большинстве случаев ПМА продолжает распространяться дальше, вызывая все новые трудности, в том числе с глотанием и речью. Поскольку дыхательные мышцы также контролируются двигательными нейронами, процесс дыхания тоже может быть затронут.

Как и при других формах БДН, течение ПМА хоть и подчиняется определенным законам, но является достаточно индивидуальным. Кроме того, восприятие болезни у разных людей может также сильно отличаться.

Иногда у взрослых с заболеванием неясного происхождения, поражающим только мотонейроны спинного мозга и нижней части головного мозга, состояние относят к прогрессирующей мышечной атрофии. Это состояние иногда прогрессирует с вовлечением мотонейронов верхней части головного мозга, и тогда это состояние определяется как боковой амиотрофический склероз (БАС) Трансформация этого состояния в БАС происходит не всегда

Особенности спино-бульбарной мышечной атрофии (СБМА) рассмотрены ниже

Хотя все известные формы СМА — генетические, они являются результатом дефектов в различных генах и имеют разные типы наследования и прогнозы при планировании семьи

Если вам или вашему ребенку поставлен диагноз СМА, но не SMN-связанный тип, вам необходимо поговорить с вашим врачом, а возможно — и с генетиком-консультантом, чтобы больше узнать о генетике и прогнозах при этом определенном типе СМА

Атрофия мышц ног происходит по целому ряду причин:

  • Развитие общего деструктивного процесса в результате старения организма.
  • Нарушения в работе эндокринных органов и гормональные сдвиги.
  • Хронические заболевания органов пищеварения.
  • Болезни соединительной ткани.
  • Поражение периферической иннервации (полиневриты) вследствие осложнения инфекционных заболеваний или глистной инвазии.
  • Нарушение кровообращения любого генеза (сосудистая патология, атеросклероз).
  • Отсутствие нагрузки на мышцы ног (по причине инвалидности или тяжелой болезни).
  • Врожденные патологии — генетические отклонения или ферментопатия.
  • Недостаточное или неправильное питание.
  • Избыточные физические нагрузки при отсутствии адекватного отдыха.
  • Осложнение после травмы.

Возможные осложнения СМА

Мышечная атрофия может быть признаком более серьезного заболевания. Таким образом, отсутствие надлежащего лечения может привести к серьезным осложнениям и необратимому повреждению организма.

Некоторые из осложнений атрофии — это снижение подвижности, снижение физической работоспособности, постоянные проблемы с осанкой, потеря силы и паралич.

Таким образом, пациент должен знать, что как только у него на руках будет диагноз, он должен сразу же начать лечение, чтобы остановить болезнь.

Самой частой формой осложнений являются дыхательные нарушения. У пациентов происходит атрофия мускулатуры грудной клетки. При остановке дыхания следует начать немедленную реанимацию и вызвать скорую помощь. При первом типе мышечной атрофии остановки дыхания случаются после 1 года жизни. Искусственная вентиляция легких продлевает жизнь ребенку.

Аспирационные пневмонии – это вторая причина летальных осложнений болезни. У малышей с атрофией мышц нарушен кашлевой рефлекс и затруднено выделение мокроты. Для эффективной ее эвакуации лучше иметь дома аспирационный аппарат. Эффективно проведение дыхательной гимнастики, обязательна иммунизация против гриппа.

У малышей с СМА нарушается глотательный рефлекс. Происходит частое поперхивание твердой, а затем жидкой пищей. При попадании твердой пищи в дыхательные пути может развиться острая дыхательная недостаточность. В этом случае люди, ухаживающие за ребенком, должны знать эффективные приемы помощи. Применяется адаптированный для малышей прием Геймлиха. После случая аспирации твердого предмета обязательно показать ребенка врачу.

Учитывая прогрессирующий характер болезни, объем медицинской помощи конкретному человеку, лучше всего выбирать, опираясь не на тип заболевания, а на функциональное состояние пациента ― оно определяется тем, какие физические способности у него сохранены. У разных типов СМА возраст достижения этих состояний разный, а рекомендации пациентам одинаковые. При этом важно учитывать индивидуальный характер течения болезни и особенности конкретного пациента.

Лежачие

Средний возраст наступления состояния: СМА I – с рождения; СМА II – старше 12 лет; СМА III – старше 30 лет.

ДВИЖЕНИЕ

Основные проблемы

  • Ограничение подвижности: самостоятельные движения минимальны или полностью отсутствуют;
  • Пролежни: риск возрастает с увеличением веса и возраста пациента;
  • Высокий риск развития контрактур и других деформаций, а также сколиоза;
  • Деформация грудной клетки;
  • Высокий риск развития артроза суставов;
  • Высокий риск развития остеопороза;

Вторичные осложнения

  • Болевой синдром;
  • Нарушение работы дыхательной системы;
  • Нарушение работы пищеварительной системы;
  • Нарушение работы системы кровообращения;

Диагностика нарушений опорно-двигательного аппарата

  • Требуется регулярный осмотр физического терапевта или ортопеда;
  • Снижение подвижности суставов – первый признак развития контрактур;
  • Покраснение кожи – первый признак появления пролежней;
  • Болевой синдром можно определить по жалобам пациента. Если у него нарушена речь, необходимо обращать внимание на невербальные признаки: выражение лица, движения тела, плач и невозможность утешить больного, стоны. Наиболее часто встречающиеся поведенческие реакции на хроническую боль: вынужденное положение, нежелание его менять, застывшее страдальческое или безучастное выражение лица, снижение интереса к происходящему вокруг, чрезмерно тихое поведение, повышенная раздражительность, сниженное настроение, расстройство сна, гнев, нарушение аппетита;
  • Симптомами артроза являются боль при нагрузке на сустав (утихает, когда сустав в покое), снижение его подвижности, хруст, напряжение мышц в области сустава. Периодически пораженный артрозом сустав может опухать, а со временем деформируется.

Способы решения

  • Правильное позиционирование позволяет обеспечить больному необходимый комфорт, снизить риск вторичных осложнений, развитие деформаций и контрактур, обеспечивает безопасность больного;
  • Использование специальных П-образных матрасов: — матрасы, наполненные просом, принимают форму тела больного, равномерно распределяют вес, помогают поддерживать правильное положение тела — матрасы, наполненные холофайбером, помогают поддерживать нужную позу;
  • Регулярная смена положения тела и массаж позволяют снизить или избежать появления пролежней;
  • Посильная физическая активность позволяет дольше сохранить имеющиеся у человека навыки. Возможна имитация естественных движений с помощью специальных тренажёров. Плавание помогает больному снизить влияние гравитации и позволяет совершать те движения, на выполнение которых на суше у него не хватает физических сил;
  • Предпочтение следует отдавать активным упражнениям, побуждая самого пациента выполнять доступный ему объем движений и применять методики, позволяющие увеличить их объем;
  • Для облегчения ухода за больным рекомендуется использовать специальные приспособления и средства: ортопедическая кровать, мультирол, электроподъёмник, кресло для купания и т.п.;
  • Переносить маленького ребенка нужно, положив его голову себе на плечо так, чтобы она не падала, а также обеспечивать антигравитационную позицию, чтобы снизить риск случайных аспираций. Для перемещения подростка и взрослого больного необходимо использовать специальные приспособления;
  • Использование ортопедических приспособлений позволит избежать или замедлить развитие деформаций и контрактур;
  • Рекомендуется использование специально подобранных и адаптированных технических средств реабилитации (ТСР), например, адаптированной коляски (в ряде случаев с электроприводом), вертикализатора;
  • Изменение положения тела в пространстве – важный механизм абилитации. Для того, чтобы это удавалось, применяются специальные опоры для сидения или стояния. Основной принцип — вертикализация по возрасту. Противопоказания – сильный сколиоз или контрактуры в ногах, большое количество мокроты;
  • Для снижения болевого синдрома, по назначению врача, может быть применена медикаментозная терапия.

Необходимое оборудование

Позиционирование

  • Просяные матрасы П-образной формы для детей до 110 см;
  • П-образные матрасы с холофайбером для больных выше 110 см;
  • Квадратная подушка с вырезом под ухо;
  • Функциональная кровать.
  • Тренажёры активно-пассивного типа;
  • Вертикализатор;
  • Коляска (с электроприводом или без);
  • Ортопедическое кресло.

Ортопедия

  • Жесткий корсет;
  • Ортезы;
  • Туторы.

ДЫХАНИЕ

Основные проблемы

  • Слабость дыхательных мышц и деформации грудной клетки приводят к неполноценному самостоятельному дыханию и недостаточной вентиляции легких;
  • Нарушение функции кашля и вывода мокроты из дыхательных путей;
  • Нарушение глотания, опасность аспирации пищи и слюны, и, как следствие, высокий риск перекрытия дыхательных путей, гипоксии или удушья;
  • Во время респираторных заболеваний происходит сильный регресс дыхательной функции.

Диагностика нарушений дыхания

  • Деформация грудной клетки;
  • Одышка, частое дыхание;
  • Посинение кожи в области носогубного треугольника и ногтей;
  • Уменьшение уровня кислорода в крови (падение сатурации);
  • Беспокойное поведение;
  • Для контроля динамики дыхательных функций необходима диагностика каждые 3-6 месяцев.

Основные диагностические процедуры

  • Ночная пульсоксиметрия;
  • Изменение жизненной емкости легких (ЖЕЛ) (для пациентов старше 5-7 лет);
  • Чрескожная капнометрия;
  • Полисомнография;
  • Кардиореспираторный мониторинг.

Для контроля динамики дыхательных функций необходима диагностика каждые 3-6 месяцев.

Способы решения

  • Правильная поза – это залог безопасности и контроля над дыханием. Важно обеспечить антигравитационное положение больного, когда слюна будет вытекать изо рта под действием силы тяжести;
  • Ежедневное проведение дыхательной гимнастики с помощью мешка Амбу;
  • Важно обеспечивать проходимость дыхательных путей, при необходимости очищая их от мокроты;
  • Дренаж мокроты. Рекомендуется применение электроотсоса и откашливателя,или ручных техник откашливания в комбинации с мешком Амбу;
  • При нарушении глотания для снижения рисков аспирации и перекрытия дыхательных путей рекомендуется установка назогастрального зонда или гастростомы;
  • При наличии показаний может применяться вентиляция легких (инвазивная или неинвазивная);

Важно Внимание! Применение кислорода без респираторной поддержки противопоказано при нервно-мышечных заболеваниях. Кислород может применяться только в экстренных ситуациях как краткосрочная мера либо в качестве паллиативной терапии при терминальных состояниях.

Необходимое оборудование (набор безопасности)

  • Мешок Амбу — для ежедневной дыхательной гимнастики и помощи в критических ситуациях;
  • НИВЛ. Аппараты неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) или инвазивной вентиляции легких (ИВЛ) – для поддержки дыхания;
  • Электроотсос — для очистки верхних дыхательных путей от слюны и мокроты;
  • Откашливатель — для очистки нижних дыхательных путей;
  • Пульсоксиметр — для контроля за содержанием кислорода в крови.

ПИТАНИЕ

Основные проблемы

  • Риск аспирации (попадание пищи и слюны в дыхательные пути) при глотании;
  • Бульбарный синдром;
  • Рефлюкс;
  • Неполное открытие рта;
  • Нарушение глотания;
  • Недостаток веса;
  • Нарушение обмена веществ;
  • Нарушение перистальтики.

Диагностика нарушений питания

  • Поперхивания;
  • Долгое кормление.

Способы решения

  • При невозможности сидеть, при приеме пищи угол подъема изголовья кровати должен быть не менее 30 градусов, в том числе, для предотвращения заброса содержимого желудка в пищевод и дыхательные пути;
  • Для детей со СМА 1 типа кормление лежа на боку (антигравитационное) наиболее безопасно;
  • При нарушении глотания для снижения рисков аспирации и перекрытия дыхательных путей рекомендуется установка назогастрального зонда или гастростомы;
  • Установка зонда или гастростомы при нарушениях глотания обеспечит получение организмом необходимого суточного количества пищи и питательных веществ
  • Дробное сбалансированное кормление каждые 3-4 часа;
  • Для устранения проблем с кишечником и других нарушений ЖКТ по назначению врача может быть применена медикаментозная терапия.

Важно Подробную информацию по двум другим категориям пациентов со СМА (сидячие, ходячие) вы можете найти на сайте спецпроекта фонда «Семьи СМА»

Пневмонии носят инфекционный характер и лечатся антибиотиками.

Как справляться с ПМА

Как и в случае БАС, единственным методом является поддержание нормального уровня жизни настолько, насколько это возможно.

Вероятно, со временем больному потребуется дополнительное оборудование для рук и ног. Также, скорее всего, понадобятся вспомогательные средства общения. Процесс употребления пищи, возможно, станет более трудным и нужна будет чья-то помощь. Не исключено, что придется налаживать зондовое питание. Есть вероятность, что дыхание, нужно будет поддерживать посредством неинвазивной вентиляции легких.

Узнайте, где получить помощь

Профилактика

Причиной же защемления нерва при туннельном синдроме является постоянная статическая нагрузка на одни и те же мышцы, которая может быть вызвана большим количеством однообразных движений (при работе с компьютерной мышкой) или неудобным положением рук, во время работы с клавиатурой, при котором запястье находится в постоянном напряжении.

Запущенный синдром приводит к атрофии мышцы большого пальца. Теряется возможность сгибать большой палец и крепко сжимать руку в кулак. Иногда кисть, ладони и пальцы становятся непослушными. При попытке поднять тяжелый предмет могут возникать боли, а также могут наблюдаться отключения рук – предметы выпадают из них помимо воли.

Необходимо отметить, что боль в руках может быть вызвана не только защемлением запястного нерва, но и повреждением позвоночника (остеохондроз, грыжи межпозвонковых дисков) при котором повреждается нерв, идущий от спинного мозга.

Определить наличие этого заболевания Вы можете и сами. Нужно соединить тыльные стороны кистей и опустить руки вниз. Локти должны быть направлены в разные стороны, а запястья согнуты под прямым углом. Если в течение минуты вы почувствуете боль или неприятные ощущения, это означает начало заболевания.

На фоне правильного питания и обеспечения организма всеми жизненно важными витаминами, микроэлементами и биологически активными веществами лечение туннельного синдрома становится более эффективным, выздоровление ускоряется, а сроки реабилитации и восстановления трудоспособности сокращаются.

При отсутствии эффекта от медикаментозной терапии туннельного синдрома возникают показания к оперативному лечению (открытым способом или эндоскопически).

  • При работе с клавиатурой, угол сгиба руки в локте должен быть прямым (90°).
  • При работе с мышкой кисть должна быть прямой, и лежать на столе как можно дальше от края. Локоть при этом должен находиться на столе.
  • Желательно наличие специальной опоры для запястья (коврик для мыши, специальной формы клавиатура или компьютерный стол со специальными силиконовыми подушечками и т.п.)
  • Стул или кресло должны иметь подлокотники.

Комплекс упражнений для профилактики туннельного синдрома

Комплекс № 1

1. Медленно сожмите кисти в кулаки, а затем медленно разожмите их. Повторите это упражнение пять–шесть раз.2. Положите ладони на стол и надавите ими на его поверхность. По очереди отгибайте пальцы.3. Несколько раз поднимите и опустите руки. Опишите кистями, а потом каждым пальцем несколько кругов.4.

Комплекс № 2 (предназначен для расслабления рук)

1. Несколько раз поднимите и опустите руки, потрясите кистями.2. Крепко сожмите кулаки на несколько секунд, затем разожмите их и расслабьте руки. Повторите упражнение пять–семь раз.3. Выполните вращательные движения кистями – по 10–12 раз в каждую сторону.4. Вытяните руки перед собой и активно шевелите пальцами в течение одной минуты.5.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

Комплекс № 3

1. Разотрите наружные и внутренние поверхности ладоней до ощущения тепла.2. С помощью большого пальца левой руки отгибайте назад каждый палец правой. Выполните четыре нажатия на каждый палец, затем повторите это же для правой руки.3. Соедините пальцы рук между собой, ладони должны быть повернуты друг к другу внутренними сторонами и слегка расставлены.

Во время перерывов в работе за компьютером, если нет возможности выполнить полноценный комплекс упражнений, время от времени поднимайте руки вверх и вращайте кистями. Если вы отметили у себя признаки карпального туннельного синдрома, такие вращения должны быть очень медленными и осторожными. Периодически встряхивайте руками, расслабляя мышцы.

Пройти тест

Лечение грыжи — долгий и неприятный процесс. Есть несколько советов, выполняя которые, можно предотвратить появление грыжи:

  • Не перегружайте позвоночник. Если вам приходится таскать тяжести, делайте это с прямой спиной. Перед тем как поднять тяжелый предмет с пола, необходимо согнуть колени и присесть. При правильной технике нагрузка распределится равномерно, и снизится риск получить грыжу.
  • Чтобы предотвратить любое заболевание, необходимо здоровое питание. Только при сбалансированном питании организму будет хватать всех витаминов. Для позвоночника важен кальций, поэтому не допускайте его дефицит.
  • Спать желательно на твердом, ортопедическом матрасе. Только при таком условии позвоночник лучше всего отдохнет во время сна.
  • Избегайте переохлаждений. Есть риск простудить сосуды, что приведет к грыже.
  • Больше двигайтесь. Грыжа часто возникает у людей, который ведут малоактивный образ жизни. Старайтесь делать зарядку и побольше гуляйте.

Диагностикой и лечением мышечной атрофии занимаются терапевты и неврологи. При появлении слабости в мышцах нужно сразу обратиться к врачу, чтобы начать лечение на ранней стадии. Дело в том, что атрофия является неизлечимой патологией, которая прогрессирует при отсутствии лечения. Чтобы улучшить качество жизни, лечиться нужно начать как можно раньше.

Электромиография

  • Анализы крови, общий и биохимический;
  • Посещение эндокринолога для контроля щитовидной железы;
  • Анализы для контроля печени;
  • Электромиографию;
  • Проверку нервной проходимости;
  • При необходимости может быть назначена биопсия мышц.

В зависимости от диагноза могут быть рекомендованы и другие исследования, а также консультации у различных узких специалистов.

Провести профилактику наследственной атрофии невозможно, в таком случае необходимо постоянно лечить ребенка, не допускать ухудшения состояния. Важную роль в этом случае играет образ жизни пациента, питание.

Чтобы не допустить атрофии у взрослого, нужно обеспечить организму достаточную физическую активность, правильное питание. Необходимо своевременно проводить санацию воспалительных заболеваний, каждый год проходить медицинский осмотр и следить за своим здоровьем.

Правильный образ жизни поможет избежать большинства серьезных нарушений в работе организма, а не только атрофии. Множество смертельных патологий возникает из-за ожирения, эндокринных нарушений, пассивного образа жизни, поэтому очень важно регулярно заниматься спортом, правильно питаться и отказаться от вредных привычек.

Прогноз заболевания зависит от его формы. Врожденная атрофия часто может стать причиной смерти ребенка. В остальных же случаях прогноз благоприятный при грамотном и своевременном лечении.

Диагноз состоит из оценки симптомов, истории болезни и запроса на дополнительные обследования. Также важно упомянуть любой тип старой или недавней травмы и рассказать врачу о лекарствах или пищевых добавках, которые вы принимаете.

Врач может запросить некоторые исследования, такие как анализ крови, рентген, МРТ, компьютерная томография, электромиография, биопсия мышц и нервов, а также исследование нервной проводимости, чтобы исключить возможные причины и завершить диагностику.

Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности.

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Целенаправленных профилактических мероприятий нет, так как это симптом, а не отдельный недуг. Следует в целом придерживаться правил здорового образа жизни и выполнять профилактику тех недугов, которые могут вызвать подобное нарушение.

Атрофия мышц – это процесс, который развивается в мышцах и приводит к прогрессирующему уменьшению в объеме, вследствие чего происходит их перерождение. Другими словами, постепенно мышечные волокна, по причине длительной неподвижности или незадействованности, истончаются, их количество уменьшается, в тяжелых случаях они полностью исчезают.

Массаж нижних конечностей для поддержания мышечного тонуса

В первую очередь проводится тщательный осмотр пациента, выясняется его наследственная предрасположенность к атрофии. Назначается полное обследование, чтобы выявить хронические заболевания, а также биопсия нервов и мышц.

Лечение всегда назначается индивидуально. Все зависит от причины и хода болезни, возраста больного. Полное излечение невозможно, но с помощью препаратов и физиотерапии удается вернуть пациента к нормальной жизни, снять болевые симптомы, восстановить обменные процессы.

Лечить пациента всегда нужно комплексно.

Таким пациентам обязательно назначают массаж. Он поддерживает мышечный тонус, улучшает приток крови к ослабленной голени. Также можно воспользоваться специальными эластичными бинтами на голеностоп.

Важно! Лечебный массаж должен проводить только специалист. Каким он будет и сколько продлится курс может решить только лечащий врач.

При подозрении на развитие атрофического процесса мышц следует обращаться сразу же за медицинской помощью. Специализация врача при первичном осмотре будет зависеть от текущей клинической картины и общего состояния пациента.

Электромиография

Электромиография

Как предотвратить атрофию

Поскольку мышечная атрофия может возникать и в пожилом возрасте, важно знать способы предотвращения истощения мышц.

Лучший совет — вести активную жизнь. Недостаток физической активности является одним из основных факторов, способствующих атрофии мышц. Поэтому больше занимайтесь спортом, занимайтесь силовыми тренировками не менее 2 раз в неделю, плавайте, танцуйте, бегайте, гуляйте с домашним животным в парке. Важно почаще двигаться!

Другой важный совет — правильно питайтесь. Ешьте натуральные продукты. Это поможет не только сохранить мышцы здоровыми, но и остальную часть тела.

Заключительные советы

За исключением тех случаев, когда вы действительно не можете, правило таково — встань и двигайся. Это могут быть простые движения, но важно не поддаваться трудностям, связанным с атрофией мышц.

Даже если ваша атрофия не может быть обращена вспять, важно следить за ходом лечения и стараться оставаться активным до тех пор, пока это возможно. Это поможет повысить самооценку и качество жизни. Лечение очень важно, и с увеличением количества доступных в медицине ресурсов, можно хорошо жить, имея мышечную атрофию.

Атрофией называется заболевание, когда мышцы замещаются другой тканью, не способной растягиваться или сокращаться. Это приводит к невозможности свободно двигаться. Мышечная ткань нередко атрофируется после вынужденной продолжительной неподвижности конечности, например, в результате перелома. Но это исправимая ситуация, для которой было разработано немало методик, направленных на возвращение эластичности мышечных волокон.

Атрофия мышц руки

Патологическим процессом с деформацией мышечных волокон, при котором происходит мышечное истощение, приводящим к тому, что в будущем миоволокна исчезнут, является атрофия мышц. Там, где произошло отмирание мышц, возникает соединительная ткань, больной утрачивает двигательную активность, он не контролирует свое тело. Мышечная атрофия происходит при повреждении церебральных, спинномозговых структур.

Еще мышечное атрофирование происходит из-за:

  • Нарушенных процессов метаболизма.
  • Инвазий глистами.
  • Старческого возраста больного.
  • Травматического воздействия.
  • Сбоя функций эндокринной системы.
  • Длительной гиподинамии.
  • Голода.

Поражение верхних конечностей

Мышечная атрофия чаще всего развивается на одной половине лица, реже захватывает его полностью, иногда отмечаются очаговые атрофические изменения.

Внешне это проявляется выраженной ассиметрией лица, его угловатостью, четко прослеживающимися очертаниями костей.

Отмечается появление специфических симптомов:

  • обеднение мимики (лицо Сфинкса),
  • поперечная улыбка (улыбка Джоконды),
  • нарушение подвижности глазных яблок (пациент не может отводить взгляд в сторону, вверх и вниз),
  • невозможность полного смыкания век (лагофтальм),
  • опущение век и др.

При некоторых миопатиях засчет разрастания соединительной ткани происходит псевдогипертрофия отдельных мимических мышц (губы тапира – утолщение и отвисание нижней губы).

При очаговой атрофии мышц лица отмечаются участки западения тканей в виде ямок на лице.

Для атрофии мышц рук характерны следующие признаки:

  • больным сложно выполнять мелкую работу (шить, застегивать пуговицы, вдевать нитку в иголку, поворачивать ключ в замке), беспокоит слабость, онемение, покалывание в кистях;
  • при истощении мышц плеча пациенты не могут поднять и удерживать перед собой руки, не способны нести сумку, им сложно одеваться и расчесываться;
  • при дистрофии отдельных мышечных групп возможны различные деформации кисти по типу «обезьяньей лапы» (когда нет противопоставления большого пальца) или «когтистой кисти» (когда IV и V пальцы переразогнуты в пястно-фаланговых и согнуты в межфаланговых суставах).

скорочтение

Основные клинические проявления атрофии мышц ног:

  • Нарастает слабость в ногах, при ходьбе больные быстро устают, не могут поднимать и удерживать ноги на весу, часто падают, им сложно садиться и вставать со стула, подниматься по лестнице;
  • Отмечается выраженное истончение мышц, конечности выглядят худыми по сравнению с туловищем. При несимметричном поражении – одна нога тоньше другой;
  • Часто поражаются разгибатели стопы, в связи с чем стопа провисает. При ходьбе больные высоко поднимают колени, подошвы при этом опускаются на землю плашмя, издавая характерный звук шлепка – такая походка получила название «петушиной»;
  • Снижаются сухожильные рефлексы.

При атрофии мышц бедра и ягодичных мышц отмечается:

  • слабость в ногах при физической нагрузке. возникают сложности при подъеме по лестнице, беге, прыжках, вставании из положения сидя на корточках. При попытке занять вертикальное положение пациент как бы взбирается сам по себе, опираясь руками в собственные бедра или окружающие предметы (вставание «лесенкой»);
  • похудение бедер не всегда бывает выражено из-за отложений жировой клетчатки;
  • изменение походки по типу «утиной», когда пациент при ходьбе переваливается с бока на бок;
  • при гипотрофии квадрицепса бедра отмечается переразгибание ног в коленных суставах.

Голени и стопы

Характерные симптомы атрофии мышц голеней:

  • в первую очередь голени худеют спереди, из-за этого конечности приобретают характерный вид, напоминающий «ноги аиста», с течением времени, когда изменениям подвергается вся мускулатура голеней, нижние конечности выглядят как перевернутые бутылки;
  • некоторые заболевания (миопатии Дюшенна) протекают со значительным утолщением голеней за счет разрастания в них соединительной и жировой тканей. Данное явление получило название «псевдогипертрофии»;
  • при парезе разгибателей стопы формируется «петушиная» походка;
  • при повреждении большеберцового нерва больные не могут ходить на носках, вся опора приходится на пятки;
  • стопа имеет высокий свод, основные фаланги пальцев при этом максимально разогнуты, а концевые согнуты — «когтистая стопа»,
  • слабость в ногах часто сопровождается судорогами, мышечными подергиваниями, чувством покалывания и онемения.

Способы диагностики патологии

Наиболее часто развивается мышечная атрофия нижних конечностей. Как проявляется атрофия мышц ног? Симптомы заболевания на начальной стадии — это быстрая утомляемость в ногах, слабость мышц при продолжительной физической нагрузке. Наблюдается заметное уменьшение объема икроножных мышц. Атрофия начинается, как правило, с проксимальных групп.

Атрофия мышц бедра, ног или другого участка тела развивается достаточно медленно и может длиться годами. Недуг поражает как одну, так и обе стороны. Патологический процесс может быть симметричным или асимметричным. Симптомы зависят от причины и формы заболевания, состояния здоровья и возраста пациента.

Наиболее характерный признак развивающейся атрофии — это уменьшение объема пораженной мышцы, что может заметить и сам больной. Человек ощущает нарастающую слабость, дрожание, возникает ощущение «мурашек под кожей». Передвигаться без посторонней помощи становится все труднее, особенно тяжело спуститься и подняться по лестнице.

Как это лечат?

Изображение с сайта asesoramientopsicologicoalicante.es

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Лечение атрофии мышц основано на характере протекания процесса, форме болезни и возрастных особенностях пациента.

В настоящее время препаратов для полного излечения от болезни не существует. Но для облегчения существования пациентов используется медикаментозная терапия, направленная на снятия симптоматики и улучшение обменных процессов в организме.

В зависимости от индивидуальных особенностей больного лечащий врач примет решение, как лечить атрофию мышц для данного конкретного случая.

В общем лечении атрофии мышц используются такие препараты как дибазол, витамины В и Е, галантамил, прозерин и АТФ. Имеет эффективность переливание крови.

Обязательной процедурой, необходимой для поддержания тонуса, считается при атрофии мышц массаж. Его использование позволяет значительно снизить симптоматику болезни. Массаж при атрофии мышц следует выполнять не мене одного раза в день и регулярно, не делая перерывов. Рекомендации по проведению массажа и количеству сеансов в день дает соответствующий специалист. Выбор техники массажа при атрофии мышц зависит напрямую от состояния мышц и характера атрофии.

ТАНЦЫ НА КОЛЯСКАХ | БЕЛАРУСЬ

Особенно благоприятный прогноз использования массажа наблюдается при атрофии мышц после операции.

Лечение атрофии мышц предусматривает использование лечебной гимнастики, физиотерапию, электролечение.

Курс лечения атрофии не должен прерываться, и необходимо регулярно повторять его в соответствии с рекомендациями лечащего врача.

Нельзя забывать и о полноценном питании с преобладанием витаминных продуктов.

При детской атрофии мышц, можно использовать психологические сеансы с участием невропатолога и психолога.

О том, как лечить атрофию мышц, наилучший совет даст специалист, диагностирующий и наблюдающий конкретное заболевание.

Проявления заболевания

Так как атрофированные мышцы у детей в большинстве случаев обусловлена генетическими факторами, то первые симптомы могут выявляться еще внутриутробно — отмечаются поздние и слабые шевеления плода, после рождения такие дети обычно погибают в первые несколько недель жизни из-за паралича дыхательной мускулатуры.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

При развитии атрофии в младенческом возрасте формируется так называемый синдром вялого ребенка, у таких детей отмечается характерная «поза лягушки» – с широко разведенными бедрами и распластанным животом, выраженное снижение общего тонуса и двигательной активности, при некоторых заболеваниях наблюдается расстройство сосания, глотания и дыхания.

Дистрофия мышц у ребенка старшего возраста проявляется нарушениями двигательной активности, специфическими деформациями конечностей.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

  • СМА 1 типа (атрофия Вердинга-Гоффмана) доступна для обнаружения еще во время беременности. Заподозрить заболевание у плода врач может при очень вялых шевелениях. Но подтвердить диагноз на этапе вынашивания ребенка сложно, это обычно происходит после родов. Малыш с такой атрофией не может сам держать головку, ворочаться с боку на бок, не садится. Он почти постоянно лежит на спинке, его поза расслаблена, он не поднимает ножки, не сводит их вместе, не складывает вместе ладошки рук. На самом раннем этапе могут быть огромные проблемы с тем, чтобы накормить ребенка, ведь глотать у него получается очень плохо или не получается. Большая часть деток погибает еще до двухлетнего возраста. Некоторым удается дожить до семи-восьми лет, но атрофия только усиливается. Обычно гибель происходит из-за недостаточности работы сердца, легких, пищеварительных органов.
  • СМА 2 типа (атрофия Дубовица) при рождении обычно не обнаруживается, ведь ребенок способен дышать, глотать пищу, и только после полугода становится очевидным прогресс мышечной атрофии. Если первые симптомы приходятся на возраст, когда ребенок уже научился стоять в кроватке, то ярким признаком может быть подкашивание ножек, беспричинные падения крохи. Постепенно ему становится сложно глотать. Со временем ребенок начинает нуждаться в инвалидном кресле.
  • СМА 3 типа (амиотрофия Кюгельберга-Веландера) может обнаружиться в любом возрасте после 2 лет до совершеннолетия. Ребенок, который нормально рос и развивался, постепенно начинает жаловаться на слабость, обычно в области плеч, предплечий. По мере прогрессирования ему становится трудно бегать, ходить по лестнице, приседать. Все зависит от ухода – некоторые сохраняют способность перемещаться самостоятельно на протяжении долгих лет.
  • СМА 4 типа (атрофия Кеннеди) встречается только у пациентов мужского пола, поскольку считается сцепленной с половой хромосомой Х. Первые признаки – слабость в области бедренных мышц, постепенно поражаются черепные нервы. Заболевание прогрессирует медленно.

Что делать, если установлен диагноз СМА? Это редкое заболевание раньше обрекало детей на тяжелую инвалидность. Но сейчас разработаны программы по реабилитации пациентов. Учеными сделан огромный прорыв в терапии: разработан препарат для лечения болезни.

Самая тяжелая клиническая картина развивается при sma 1 типа (спинально-мышечной атрофии у детей). Развивается СМА у ребенка с 6 месяцев. Характерны следующие признаки:

  1. Отсутствие активной моторики у младенцев со спинальной мышечной атрофией. Новорожденный вял, апатичен, плохо ест;
  2. Малыш не может перевернуться, сидеть, ползать;
  3. Снижается сосательный рефлекс, появляется частое поперхивание пищей, есть трудности с выделением секрета легких.

Прогноз при спинально мышечной атрофии у детей при таком типе болезни неблагоприятный. Диагностировать заболевание можно по характерным клиническим признакам, результатам генетического анализа и электромиографии.

Синдром Дубовица развивается в 6-18 месяцев. Здоровый ребенок, который мог ползать, сидеть, ходить, постепенно утрачивает свои навыки. Со временем появляется слабость дыхательной мускулатуры, деформируются конечности, позвоночник и грудная клетка.

Синдром Кугельберга-Веландера проявляется после 18 месяцев. Ребенок уже умеет стоять, ходить, выполняет сложные моторные действия. Больные не справляются с бегом, ходьбой по лестнице. Позже могут присоединяться нарушения жевания и глотания.

У взрослых мышечная атрофия появляется после 35 лет. Ее симптомы часто напоминают другие неврологические заболевания. Болезнь существенно затрудняет активность и приводит к инвалидности. Взрослый не может передвигаться без коляски, снижается его социализация. Болезнь практически не влияет на продолжительность жизни.

Генетический анализ позволяет подтвердить или опровергнуть наличие заболевания. Но у 5% пациентов с СМА он оказывается отрицательным из-за нетипичного расположения мутированного гена. В этом случае диагноз сложно подтвердить, основываясь только на клинической картине.

Болезни, с которыми следует дифференцировать СМА:

  • Ботулизм детского возраста;
  • Мышечная дистрофия Дюшенна;
  • Нейропатия;
  • Миопатия (метаболическая, врожденная);
  • X-сцепленная СМА с расстройством дыхания.

Для дифференциальной диагностики используют электромиографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, анализы крови на гормоны.

Выделяют 4 вида типичных СМА и несколько нетипичных форм болезни. Для генетического заболевания характерны мутации в 5 хромосоме в виде делеции гена SMN1. При нетипичных амитрофиях генотип может быть самым разнообразным.

Типичная СМА начинается в детском возрасте. А атипичная амиотрофия Кеннеди появляется в возрасте 30-50 лет. СМА болеют и мальчики, и девочки. А болезнь Кеннеди характерна только для мужского пола.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

Дебют симптоматики появляется в возрасте после 2 лет. Ребенок жалуется на усталость при ходьбе, беге. Появляется шаткость и неустойчивость движений. Постепенно активность пациента снижается, ему недоступны сложные моторные навыки (бег, подъем по лестнице, спортивные игры).

Со временем пациент вынужден передвигаться в инвалидной коляске. У него развиваются контрактуры крупных суставов, атрофия мышц бедра, деформация грудной клетки и позвоночника. Это может сопровождаться появлением болевого синдрома. Корректируется своевременным назначением гимнастики и лфк.

Типичные признаки:

  • Крыловидные лопатки;
  • “Утиная” походка;
  • Тремор языка и верхних конечностей;
  • Отсутствие сухожильных рефлексов;
  • Атрофия крупных групп мышц.

Болезнь характерна для взрослых лиц после 30 лет. Болеют в основном мужчины. У женщин случаев патологии не описано. Первые проявления характеризуются усталостью икроножных мышц и мускулов бедра. Пациент замечает, что не может долго ходить и стоять.

Атрофия прогрессирует медленно. Около 10 лет после появления первых признаков патологии больные могут продолжать привычный образ жизни. Позже заболевание переходит на верхние конечности: появляется тремор, атрофируются мускулы головы и шеи.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

Для амиотрофии Кеннеди характерны эндокринологические изменения. У взрослых мужчин определяется недостаток половых гормонов, происходит атрофия яичек и снижение полового влечения. Поражается ткань поджелудочной железы, развивается сахарный диабет.

Характерный симптом болезни – фасцикуляции периоральной мускулатуры (подергивание уголков губ и вытягивание их трубочкой).

Дистальная СМА развивается в возрасте 20-50 лет. При заболевании происходит атрофия мышц дистальных отделов верхних конечностей (кистей, предплечий). Позже развиваются нарушения на ногах. В них вовлекаются стопы и голени. Со временем идет атрофия всей мускулатуры конечностей.

СМА Вюльпиана характеризуется атрофией мышечных групп лопаток и мышц голеней. Синдром развивается после 20 лет, но вероятность атрофии сохраняется до 40 лет. При болезни появляется ограничение подвижности плечевых суставов. Лопатки выступают и напоминают крылья. Отсюда характерный признак СМА Вюльпиана – симптом «крыловидных» лопаток.

СМА этого типа позволяет 30-40 лет оставаться активным и сохранять подвижность больному человеку. Только при нарушении функции разгибателей стоп и атрофии мышц голеней теряется его способность к передвижению. В целом, это благоприятный тип течения амиотрофии, который не ведет ранней инвалидности и не становится причиной смерти.

Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу.

Невозможно сказать, какой вариант развития событий сложнее принять. Но в любом случае с таким диагнозом рождается около 0,01–0,02% детей и они очень нуждаются в медицинской помощи. Ведь возникающие осложнения сопряжены с тяжелыми деформациями позвоночника, что провоцирует сильные боли и психологический дискомфорт. Спинальные хирурги «СЛ-Клиника» способны помочь исправить ситуацию и существенно повысить качество жизни людей с таким диагнозом.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

Если наблюдается вовлечение в процесс двигательных волокон, то в мышцах, которые иннервируются ими, возникает слабость и снижение тонуса. Картина проявляется спустя 2−3 месяца после поражения и без необходимого лечения наступает полная атрофия.

Патология чувствительной части нервного волокна приводит к парестезии. Больной предъявляет жалобы на ощущения «ползания мурашек» или покалывания. Наблюдается также повышение или снижение чувствительности. При обширном поражении может возникать онемение.

Диагностика и методы лечения

При мышечной атрофии пациентам назначают курс электролечения. Методика заключается в воздействии током низкого напряжения на пораженные области, что будет стимулировать регенерацию тканей. Данная процедура абсолютно безболезненна и не вызывает каких-либо неприятных ощущений. Однако самостоятельным способом лечения электричество выступать не может, так как данный метод не очень эффективен.

Массажные процедуры также крайне важны. Они улучшают кровоток, в результате чего нормализуются процессы питания и клеточного дыхания мышечной ткани, и как следствие, ускоряется ее регенерация.

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Атрофия мышц - виды, причины, симптомы, лечение

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

ЭТО СЕМЕЙНОЕ?

Когда люди узнают, что у кого-то из членов их семьи генетическое заболевание, они зачастую удивляются, как это возможно, если «в семье этого никогда не было»

Связанные с 5-й хромосомой формы СМА наследуются по т. н. аутосомно-рецессивному типу. Для того, чтобы такое заболевание проявилось, требуется наличие двух поврежденных генов (либо по одному поврежденному от каждого родителя, либо один поврежденный — от одного родителя, а другой — поврежденный в результате т. н.

спонтанной мутации) Люди, у которых имеется только один поврежденный ген, требующийся для рецессивного заболевания, именуются «носителями», и как правило не имеют его симптомов. Зачастую семья и не подозревает, что кто-то из ее членов является носителем, до тех пор, пока не родится ребенок с рецессивным заболеванием

Аутосомы — это все пронумерованные хромосомы, за исключением хромосом X и Y, определяющих пол

Если оба родителя являются носителями SMN-связанной СМА, риск рождения больного ребенка для каждой беременности составляет 25%. Это риск никак не зависит от того, сколько больных или здоровых детей родилось в этой семье прежде.

Генетическое тестирование связанных с 5-й хромосомой форм СМА широко доступно для тех, у кого есть подозрение на это заболевание, включая детей до рождения. Однако тестирование носительства СМА является более трудной задачей

Генодиагностика быстро совершенствуется и распространяется, однако ее результаты могут быть неоднозначными. Поэтому прежде чем ее проводить, лучше посоветоваться с геноконсультантом

В отличие от SMN-связанной СМА, ген, поврежденный при СБМА, расположен на Х-хромосоме, поэтому это заболевание наследуется по т. н. Х-сцепленному типу

У женщин имеется две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна Y-хромосома. Женщины, у которых поврежденный ген присутствует в одной из Х-хромосом, считаются носителями Х-сцепленного заболевания (хотя иногда заболевание может проявляться у них в мягкой форме) В отличие от них у мужчин нет второй Х-хромосомы, способной скомпенсировать повреждение гена, поэтому заболевание проявляется у них в полной мере

Таким образом, если мужчина унаследовал поврежденный ген Х-хромосомы, заболевание у него проявится. Каждый сын женщины-носителя имеет 50%-ный шанс получить поврежденный ген и соответственно — заболевание. Каждая дочь также имеет 50%-ный шанс получить поврежденный ген, и стать носителем

Для СБМА доступно генетическое тестирование с использованием образцов крови

Более подробно о типах наследования, генетическом тестировании и консультировании — см. «Генетика и нервномышечные заболевания»

ИССЛЕДОВАНИЯ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ

Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась

Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства

С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека — это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)

Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов

Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1. Как правило, чем больше у человека копий гена SMN2, тем вероятнее, что болезнь у него будет протекать мягче

Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2

Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах

Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин — субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии

Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности — фенилбутират и вальпроаты)

В разработке — генная и клеточная терапия

Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?

Американской Ассоциации Мышечных дистрофий

Оцените статью
Все о народной медицине